Esclerodermia

A Esclerodermia ou Esclerose Sistémica (ES) é uma doença reumática crónica caracterizada por alterações vasculares, produção de anticorpos dirigidos contra partes do próprios corpo (auto-anticorpos) e aumento da produção de tecido fibroso quer na pele, quer em órgãos internos do corpo.

O termo “Esclerodermia” refere-se à expressão mais visível da doença, o endurecimento da pele, sendo a conjugação de duas palavras derivadas do Grego (esclero = dura; derme = pele). A utilização do termo “Esclerose Sistémica” ou “Esclerodermia Sistémica” é mais correcta, exceptuando para as formas localizadas, atendendo a que a fibrose gerada pela doença atinge com frequência outros órgãos além da pele. Por vezes, acrescenta-se o termo “progressiva” à ES, no entanto, um tal uso generalizado pode ser demasiado alarmante se tivermos em conta a estabilização de muitos quadros clínicos, os quais podem não evoluir para as complicações mais graves da doença.

A ES pode ocorrer em qualquer idade, mas o grupo etário entre os 25 anos e os 55 anos é o mais frequentemente envolvido. As mulheres são cerca de 3 a 4 vezes mais atingidas que os homens.
Apesar de se desconhecer a real prevalência da doença, esta está estimada em cerca de 250 doentes por milhão de habitantes. Assim, podemos estimar que existirão em Portugal cerca de 2500 doentes. No entanto, estes valores poderão estar aquém da realidade, pois muitos casos, devido às queixas frustres, são de diagnóstico inicial difícil.

Devemos notar que, apesar do aspecto exterior de certas zonas da pele dos doentes com ES, esta doença não é contagiosa, também deve ser salientado que a ES não é hereditária.

A causa da ES é desconhecida, no entanto, sabe-se que existem 3 factores principais que participam nos mecanismos da doença, os quais são:

  1. uma alteração dos vasos sanguíneos, nomeadamente uma provável lesão inicial da sua camada interna (endotélio);
  2. uma resposta imunológica com produção de auto-anticorpos;
  3. um aumento da produção de colagénio, uma proteína constituinte do tecido conjuntivo presente na pele e em todos os órgãos do corpo humano.

A Esclerodermia pode dividir-se nos seguintes grupos:

  1. Esclerodermia Localizada
    1. Morféia
    2. Esclerodermia linear
  2. Esclerodermia Sistémica ou Esclerose Sistémica
    1. Forma cutânea limitada (inclui o Síndrome CREST)
    2. Forma cutânea difusa

Esclerodermia Localizada

Trata-se de um envolvimento focal da pele e, por vezes, dos músculos. Geralmente, não é acompanhada pelas alterações sistémicas de envolvimento de órgão ou de alterações imunológicas significativas.

Esclerodermia / Esclerose Sistémica

Pode afectar o tecido conjuntivo em várias partes do corpo. Os órgãos mais afectados são: a pele, o intestino, os pulmões e os rins. A fibrose afecta, nos casos mais evoluídos, a função destes órgãos e, em casos mais graves de envolvimento pulmonar ou renal, pode ser mortal.

  1. Forma Localizada: Designa-se assim porque a pele é atingida apenas na zona dos dedos, mãos e face. O tronco, os braços e coxas, são poupados. A evolução da esclerodermia é geralmente lenta e os doentes podem apresentar uma história de Fenómeno de Raynaud (FR) com vários anos de duração, antes de se detectar outros sinais ou sintomas da doença. Alguns trabalhos sugerem que a Hipertensão Pulmonar poderá ser mais frequente neste subgrupo da doença. Se a ES localizada se associar a calcinose (calcificações) cutânea, FR, dificuldade na deglutição (por envolvimento dos músculos do esófago) e telangiectasias (dilatações vasculares na pele), designa-se de Síndrome CREST.
  2. Forma Difusa: A pele envolvida engloba também as zonas “centrais do corpo”. A progressão é geralmente mais rápida e o FR tem o seu aparecimento simultâneo com outras manifestações da doença. A crise renal (hipertensão grave e insuficiência da função renal) e a fibrose pulmonar, parecem ser mais frequentes neste subgrupo de doentes. O diagnóstico de ES é feito essencialmente pelo quadro clínico, com os seus sintomas e sinais sugestivos, a que se juntam alguns exames complementares de diagnóstico, que podem confirmar a suspeita clínica. Entre os exames complementares mais importantes salientamos:

    1. Análises laboratoriais: A detecção de auto-anticorpos (anticorpos anti-nucleares – ANA) é quase universal nos doentes com ES. Alguns sub-tipos de auto-anticorpos estão mais relacionados com as formas localizada (anti-corpo anti-centrómero) ou difusa (anti-corpo anti Scl-70) da doença. A avaliação da função renal é também muito importante devido ao risco de envolvimento grave dos rins. Os exames de rotina periódicos, além de controladores de possíveis complicações da doença, podem servir para medir a actividade inflamatória (VS e PCR doseada).
    2. Exames radiológicos: A radiografia de Tórax deve servir de exame de avaliação de base para a suspeita de fibrose pulmonar. No entanto, é um exame pouco sensível. Em caso de suspeita forte ou para melhor caracterização de um quadro de fibrose pulmonar pode ser necessária a execução de uma TAC pulmonar de alta resolução. A radiografia da mãos / pés pode servir para a comprovação da existência de calcinose cutânea.
    3. Provas de função respiratória: A avaliação da função respiratória é essencial nos doentes com ES, pois detecta a repercussão funcional nos pulmões da fibrose pulmonar ou da hipertensão pulmonar. As provas de função respiratória devem ser pedidas sempre com a avaliação da “difusão do CO” e, por vezes, com medição dos gases do sangue (gasimetria). Os doentes com ES devem repetir periodicamente este exame.
    4. ECG e Ecocardiograma: O ECG é importante para excluir a existência de alterações da condução cardíaca, as quais podem surgir na ES. O ecocardiograma é essencial para avaliação da função cardíaca e, muito importante, para despiste de uma hipertensão pulmonar, uma das principais complicações da ES.
    5. Capilaroscopia: Trata-se de um exame simples realizado com uma lente com fonte de luz, que permite avaliar a microcirculação, geralmente a nível da base da unha. Este exame tem vindo a ganhar importância no diagnóstico precoce da ES, pois permite revelar desde cedo alterações (hemorragias, dilatações capilares) sugestivas do diagnóstico de ES.
    6. Manometria esofágica: É um exame de mais difícil acesso do que os anteriores, mas que permite revelar alterações típicas da ES na função dos músculos esofágicos.

Após o diagnóstico de ES, o doente deve ser seguido pelo médico assistente, no sentido de avaliar potenciais complicações ou evolução da doença.

A observação clínica e os exames complementares devem ser executados com a periodicidade que cada caso obriga, atendendo às características da doença e à intensidade da terapêutica. É muito importante manter esta avaliação regular, para evitar que os meios terapêuticos disponíveis só sejam utilizados já em casos muito evoluídos, onde a sua eficácia tem menor capacidade. Um diagnóstico precoce da doença e das suas complicações possibilita um aumento da esperança de vida do doente e uma vida com melhor qualidade.

Não existe nenhum tratamento global da ES. Cada terapêutica deve ser instituída individualmente, dirigindo-se as sintomas e ao tipo de envolvimento de órgão existente em cada doente. Entre os meios terapêuticos mais usados salientamos:

  1. medidas gerais de boa qualidade de vida (nutrição, exercício, abandono de hábitos tabágicos, etc)
  2. programa específico de exercícios / medicina física e reabilitação
  3. apoio psicológico
  4. medidas de protecção da pele e articulações
  5. medicamentos sintomáticos
  6. medicamentos imunomodeladores
  7. anti-hipertensores 
  8. medicamentos vaso-activos

Folhetos Monotemáticos

A LPCDR integra um Núcleo de Apoio ao Doente com Esclerodermia. Saiba mais aqui.


Ligações úteis:

Manual Informativo para o Doente com ES

Sociedade Portuguesa de Reumatologia

Núcleo de Estudos de Doenças Auto-Imunes da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

HAP (Hipertensão Arterial Pulmonar)

FESCA ---- (Federação Europeia de Associações de Esclerodermia)

EUSTAR

Scleroderma Foundation